ความเจ็บป่วยในวัยเด็ก

โรคหายากในเด็ก ลักษณะและอาการ

โรคหายากในเด็ก ลักษณะและอาการ


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

โรคหายากเป็นกลุ่มของโรคที่ส่งผลกระทบต่อคนเพียงไม่กี่คนส่วนใหญ่เกิดจากลักษณะทางพันธุกรรมและมีส่วนรับผิดชอบต่อการเสียชีวิตร้อยละ 35 ที่เกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิต

คุณครู Maria Teresa Garcia Silvaผู้ประสานงานของหน่วยโรคไมโตคอนเดรียและโรคเมตาบอลิทางพันธุกรรมของหน่วยกุมารเวชศาสตร์โรคหายากของโรงพยาบาล Universitario 12 de Octubre กรุงมาดริดชี้แจงในการสัมภาษณ์กับ GuaInfantil.com ว่าคืออะไร ลักษณะของโรคที่หายากในเด็กอาการของมันและสิ่งที่พ่อแม่ทำได้

ลักษณะที่เกี่ยวข้องมากที่สุดของโรคหายากในเด็กคืออะไร?
ลักษณะทั่วไปของโรคหายากคือไม่บ่อยนักในประชากรกล่าวคือความชุกของโรคแต่ละชนิดในประชากรน้อยกว่า 5 ต่อประชากร 100,000 คน พวกเขามีลักษณะบางอย่างที่ทำให้พวกเขาแตกต่างจากที่เหลือ:

- การวินิจฉัยมักมีความซับซ้อน และต้องใช้ความรู้และเทคนิคเฉพาะทางหรือมีความซับซ้อนเป็นพิเศษ (บางครั้งการทดสอบที่จำเป็นจะดำเนินการในศูนย์เพียงไม่กี่แห่งเท่านั้น)
- พวกเขาต้องการการจัดการทางการแพทย์ที่เชี่ยวชาญสูง และต้องการการมีส่วนร่วมของผู้เชี่ยวชาญหลายสาขาและสาขาวิชาที่แตกต่างกัน
- มักเป็นโรคร้ายแรงเรื้อรังและในหลาย ๆ กรณีที่ปิดการใช้งานมักต้องการการดูแลเป็นพิเศษซับซ้อนและเป็นเวลานาน

จริงหรือไม่ที่มีความล่าช้าในการวินิจฉัยระหว่าง 5 ถึง 10 ปี?
มีเพียงประมาณ 250 โรคเท่านั้นที่ได้รับการกำหนดรหัสในการจำแนกประเภทโรคระหว่างประเทศ (ICD) ขององค์การอนามัยโลกซึ่งทำให้แนวทางของพวกเขายากยิ่งขึ้น บางครั้งอาจเป็นโรคที่ไม่ค่อยมีคนรู้จัก แต่บางครั้งก็เป็นที่รู้จัก แต่เนื่องจากไม่บ่อยนักในทางคลินิกจึงไม่ได้นำมาพิจารณาในการวินิจฉัยครั้งแรก

ดังนั้นหากโรคมีความรุนแรงและพัฒนาอย่างรวดเร็วโดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ทารกแรกเกิดเสียชีวิตหรือเกิดผลสืบเนื่องได้ สิ่งนี้เกิดขึ้นกับ Galactosemia แบบคลาสสิกซึ่งไม่รวมอยู่ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในชุมชนอิสระบางแห่งอุบัติการณ์คือ 1: 50,000

การรักษาประกอบด้วยการรับประทานอาหารพิเศษกำจัดทันทีและเพื่อชีวิตกาแลคโตสส่วนประกอบของนมและแหล่งอาหารของอนุพันธ์ของกาแลคโตส ด้วยการรักษาแบบง่ายๆนี้โรคจะดำเนินไปในทางที่ดี

อาการอะไรที่ทำให้พ่อแม่สงสัยว่าลูกเป็นโรคหายาก
โดยทั่วไปสิ่งเหล่านี้ควรได้รับการพิจารณาเมื่ออาการหรือ 'ความสัมพันธ์ของอาการ' ไม่ใช่เรื่องปกติของโรคอื่น ๆ หรือมีความสัมพันธ์ที่ไม่สามารถอธิบายได้ของอาการ

ในวัยเด็กควรสังเกตว่ามีข้อผิดพลาดเกิดขึ้นจากการเผาผลาญอาหารและอาการทางระบบประสาททั้งในระยะเรื้อรังหรือระยะเฉียบพลันซึ่งควรปรึกษาแพทย์

โรคหายากสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่อายุเท่าไร?
อาการต่างๆสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดแม้กระทั่งในชีวิตของทารกในครรภ์ แต่สามารถปรากฏได้ทุกวัยโดยเฉพาะในช่วงสองปีแรกของชีวิต เมื่อคุณคิดถึงโรคเหล่านี้และมองหาโรคเหล่านี้พวกเขาสามารถวินิจฉัยได้แม้ในชีวิตของทารกในครรภ์แม้ว่าจะยากกว่าเนื่องจากการศึกษาในช่วงเวลาเหล่านี้มีความซับซ้อนกว่ามาก

ในทางกลับกันมันเป็นความจริงที่บางครั้งแพทย์รู้ว่าเขากำลังพบผู้ป่วยที่เป็นโรค ER (เนื่องจากมีกรณีครอบครัวที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยที่คล้ายกันหรือเนื่องจากมีการตรวจที่ชี้ให้เห็น) โดยทั่วไปจะใช้นักวิจัยและศูนย์อ้างอิงที่มีผู้เชี่ยวชาญด้าน RD แต่ถึงอย่างนั้นก็อาจไม่สามารถเข้าถึงการวินิจฉัยสาเหตุได้

ปัญหาหลักที่ครอบครัวของเด็กที่เป็นโรคหายากต้องเผชิญคืออะไร?
ความหงุดหงิดความปวดร้าวความเหงาและความรู้สึกโดดเดี่ยวเป็นเรื่องธรรมดามาก แต่ยังมีปัญหาทางเศรษฐกิจและสังคมและเนื่องจากความเรื้อรังของโรคและความต้องการที่ไม่ได้รับการตอบสนองเช่นการฟื้นฟูสมรรถภาพกายภาพบำบัดมาตรการทางกระดูกพิเศษการศึกษาพิเศษการบำบัดด้วยการพูดและอื่น ๆ อีกมากมาย

หากกระบวนการทางการแพทย์มีความหลากหลายและจำเป็นต้องมีการปรึกษาหารือเป็นจำนวนมากผลกระทบจากการทำงานจะร้ายแรงมาก พวกเขาไม่เพียงต้องการการดูแลทางการแพทย์เท่านั้น แต่ยังต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจและสังคมและมักจะเป็นมาตรการทางโภชนาการ หลังมีความสำคัญอย่างยิ่งในการเกิดข้อผิดพลาดในการเผาผลาญอาหาร

ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคหายากควรหันไปหาใคร?
ควรปรึกษากับกุมารแพทย์และจะส่งต่อเด็กที่สงสัยไปยังศูนย์เฉพาะทางทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการที่มี

อะไรคือสิ่งที่แปลกใหม่ในการวิจัยโรคหายาก?
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีความก้าวหน้ามากมายมีการให้ความสำคัญกับโรคเหล่านี้และกำลังพยายามหาวิธีแก้ไขปัญหาเหล่านี้ มันทำงานในหลายสาขาพร้อมกัน: การแพทย์สังคมการวิจัยและการรักษาใหม่ ๆ

ด้วยการปรับปรุงเทคนิคในห้องปฏิบัติการและความรู้ที่ดีขึ้นเกี่ยวกับแต่ละโรคจำนวนการวินิจฉัยจึงเพิ่มขึ้น การพัฒนาเทคโนโลยีใหม่ ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งควบคู่กับเครื่องสเปกโตรมิเตอร์และแพลตฟอร์ม 'ปริมาณงานสูง' สำหรับการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ทำให้สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันมากกว่า 50 โรคในตัวอย่างเลือดเดียวบนกระดาษแรกเกิด เกิด

เป็นเรื่องจริงที่โรคทางพันธุกรรมที่ตรวจพบได้มีสองประเภท กลุ่มเล็ก ๆ ที่รู้จักกันดีและสามารถรักษาได้และอีกกลุ่มหนึ่งที่มีขนาดใหญ่ขึ้นประกอบด้วยโรคที่ไม่ค่อยมีคนรู้จักและบางกลุ่มไม่ได้รับการรักษา แต่เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วจะสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการวินิจฉัยก่อนคลอดและทางเลือกในการรักษาที่ดีที่สุดได้

ด้วยความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ทั้งหมดนี้ความก้าวหน้าจึงเกิดขึ้นในความรู้เกี่ยวกับโรคโดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นซึ่งแม้ว่าจะไม่ได้รักษาโรคบางชนิด แต่ก็ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถอ่านบทความอื่น ๆ ที่คล้ายกับ โรคหายากในเด็ก ลักษณะและอาการในหมวดโรคเด็กในสถานที่


วีดีโอ: ลกสมาธสน ทำไงด ใหหายเรว ฝกลกสมาธสน กจกรรมบำบดสมาธสน. วธเลยงลก. Kids Family (กรกฎาคม 2022).


ความคิดเห็น:

  1. Odd

    the very funny thought

  2. Bernard

    ฉันขอโทษ แต่มันก็ไม่ได้มาถึง ตัวแปรยังคงมีอยู่หรือไม่?

  3. Grogar

    นี้ดีมาก!

  4. Proinsias

    สำหรับฉันดูเหมือนว่าเป็นความคิดที่ยอดเยี่ยม



เขียนข้อความ